En ny analys av data från tre sekventiella kliniska studier av Vyndaqel hos patienter med transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) visar att behandling insatt i tidigt skede av sjukdomsförloppet gav minimal neurologisk försämring samt bibehållen kroppsvikt. Vyndaqel tolererades också väl och inga nya säkerhetaspekter identifierades.
Analysen har publicerats online i Amyloid: The Journal of Protein Folding Disorders. Det är den längsta prospektiva utvärdering hittills av någon medicin som studerats för TTR-FAP, med data från upp till 5,5 års uppföljning.
– Dessa iakttagelser understryker de långsiktiga fördelarna med tidig behandling med Vyndaqel för patienter som har symtom på TTR-FAP, säger Kaire Kiplok, medicinsk rådgivare inom området sällsynta sjukdomar, Pfizer.
Om transtyretinamyloidos med polyneuropati (TTR-FAP) eller Skelleftesjukan
TTR-FAP är en ärftlig, sällsynt, progressiv sjukdom som ger symtom från bland annat perifera nerver, hjärta, mag-tarmkanal och njurar. Sjukdomen förekommer över hela världen men är vanligare i Portugal, Japan och i Sverige; framför allt i de nordligare delarna varför TTR-FAP ibland kallas för Skelleftesjukan. En mutation i genen TTR som styr bildningen av proteinet transtyretin kan leda till att en onormal substans, amyloid, bildas. Amyloid lagras sedan i bland annat perifera nerver, hjärtmuskeln och njurar och påverkar organens funktion. Det är amyloidansamlingarna som med tiden orsakar symtomen vid sjukdomen. Patienter med TTR-FAP har väsentligt försämrad livskvalitet på grund av symtom som polyneuropati som kännetecknas av känselbortfall, smärta och svaghet i fötterna, liksom svår försämring av det autonoma nervsystemet med symtom som erektil dysfunktion, omväxlande diarré och förstoppning, oavsiktlig viktminskning, hjärtrytmrubbningar, urininkontinens, urinretention och fördröjd magsäckstömning. Allt eftersom sjukdomen fortskrider förlorar patienten ofta förmågan att gå och behöver hjälp med rullstol, och blir så småningom sängliggande och oförmögen att ta hand om sig själv. De första symtomen på TTR-FAP visar sig vanligen under de aktiva vuxenåren med start så tidigt som i 30-årsåldern i många länder, i Sverige vanligen i 50-årsåldern. Sjukdomen progredierar snabbt med en genomsnittlig överlevnad på cirka 10 år från insjuknandet.
Inlägget Pfizer presenterar långtidsdata för Vyndaqel dök först upp på Neurologi i Sverige.